[b]A continuación les presento las 10 anomalías más raras en medicina.10-Insensibilidad Congénita al DolorFrecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce
la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar
desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen
encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra
principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el
estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la
sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo,
ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como
clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que
poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más
jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño.
Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se
lesionen ellos mismos.
9-Síndrome de MoebiusFrecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en
Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome
al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el
tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen
de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas
que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios
faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión
facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden
mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les
puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes
dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la
que estén implicados los músculos de la cara.
8-Hermafroditismo VerdaderoFrecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la
fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un
espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide
fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban
destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único
individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se
desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como
tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se
llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un
ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de
ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia
femenina o masculina
.
7-Fibrodisplasia osificante progresivaFrecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos
conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no
se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de
nacimientos.
Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica
dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de
sintetizar factores de crecimiento óseo.
En esta enfermedad se ha encontrado un tratamiento para detener la progresión.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de
inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores
subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de
hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos,
músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también
desencadenan y hacen
avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, si
no es tratada, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta
que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la
respiración (por estar osificada), muera por asfixia.
6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser
causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el
pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen
podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o
varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos
de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir,
los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o
aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las
señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el
sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es
reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento,
se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de
glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte
segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos
mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en
aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y
llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con
ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de
quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
5-Síndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se
estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea
debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros
autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando
lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento
mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y
subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y
crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial
de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que
algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto
provoca una desfiguración extrema de la persona que suele
estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”,
sufría de este síndrome.
4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que
aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque
podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria
se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen
LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear
y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la
regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente
desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal
pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y
desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo,
adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias
(aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la
adolescencia.
3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la
mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa
de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la
zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de
tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras
y cartílago.
2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no
llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por
alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se
atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo
completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan
correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al
parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el
feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal,
pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto….
También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la
persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde
no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas,
brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya
desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que
los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto
hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento
y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy
desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su
descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en
familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil
millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una
herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y,
muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente
cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos
y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25
centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla)
que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece
normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen
esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante
toda la vida o desaparecer con los años.
Fuente:
http://blogs.clarin.com/nuestros-hijos-y-su-salud/2008/9/12/las-10-enfermedades-mas-raras-[/b]
Hoy a las 2:07 am por 
Tema: Las 10 enfermedades más raras 
